UNIVERSITAS AIRLANGGA



Detail Article

Berkala Ilmu Kesehatan Kulit dan Kelamin

ISSN 1978-4279

Vol. 25 / No. 1 / Published : 2013-04

Order : 12, and page :74 - 79

Related with : Scholar   Yahoo!   Bing

Original Article :

Xeroderma pigmentosum

Author :

  1. Dewi Puspitorini*1
  2. Sawitri*2
  1. Mahasiswa Fakultas Kedokteran
  2. Dosen Fakultas Kedokteran

Abstract :

Pendahuluan: Xeroderma Pigmentosum (XP) merupakan suatu kelainan yang jarang terjadi, diturunkan secara autosomal resesif. Ditandai dengan fotosensitivitas, perubahan pigmen, dan pertumbuhan kanker kulit yang disebabkan karena kelainan sistem perbaikan DNA. Tujuan: Melaporkan kasus Xeroderma Pigmentosum yang merupakan kasus penyakit yang jarang sekali didapatkan. Laporan kasus: Seorang anak laki-laki berusia 4 tahun dibawa ke rumah sakit dengan keluhan bintik-bintik hitam dan coklat di wajah, leher, kedua tangan, dan kakinya sejak berusia 1 tahun. Keluhan juga berupa adanya benjolan di hidungnya. Terdapat riwayat tumor pada mata dan pasien pernah dioperasi mata karena tumor mata ini. Dari pemeriksaan fisik didapatkan makula-makula berbentuk bintik-bintik kecil hiperpigmentasi dan hipopigmentasi seperti freckle pada area-area tubuh yang terpapar sinar matahari dan nodul pada regio nasi. Penatalaksanaan: Pasien diberi terapi dengan tabir surya dan dirujuk ke Departemen Bedah Plastik untuk terapi tumor di hidungnya. Simpulan: Diagnosis Xeroderma Pigmentosum berdasarkan pemeriksaan klinis. Penyakit ini sangat mudah terjadi karsinoma seperti yang terjadi pada pasien ini. Xeroderma Pigmentosum sangat jarang terjadi dan tak dapat disembuhkan oleh karena itu, kewaspadaan mengenai penyakit ini, diikuti dengan diagnosis sedini mugkin sangat penting. Perlindungan yang baik terhadap paparan sinar matahari dengan terapi yang tepat akan memberikan perbaikan kualitas hidup dan masa hidup pasien.

Keyword :

xeroderma pigmentosum, DNA repair abnormality, cancer,


References :

Jan SN, Khan FA, Khan BA.,(2011) Xeroderma pigmentosum. 21:93-6 : J coll of Physicians Surg Pak





Archive Article

Cover Media Content

Volume : 25 / No. : 1 / Pub. : 2013-04
  1. Skin Surgery: Retrospective Study
  2. Latex Allergy
  3. The Effect Of Chemotherapy In Dermatology
  4. Human Papilomma Virus Infection
  5. Complication And Treatment Of Gonorrhoeae
  6. Modality Therapy For Striae Distensae
  7. Diagnostic Investigations In Syphilis With Hiv And Aids
  8. Platelet Rich Plasma In Dermatology
  9. Pseudolymphoma Cutaneous
  10. Hair Transplant
  11. Tinea Kapitis Tinea Capitis Caused By Microsporum Audouinii
  12. Xeroderma Pigmentosum

Information index.php/JIPK/BIK3