Majalah Obstetri & Ginekologi
ISSN 0854-0381
Vol. 20 / No. 2 / Published : 2012-05
Order : 6, and page :77 - 83
Related with : Scholar Yahoo! Bing
Original Article :
Pemeriksaan karyotyping pada cairan amnion trimester ii – iii kehamilan untuk deteksi kelainan kromosom
Author :
- Singgih Sidarta*1
- Erry Gumilar Dachlan*2
- Agus Sulistyono*3
- Ni Wajan Tirthaningsih*4
- Mahasiswa Fakultas Kedokteran
- Dosen Fakultas Kedokteran
- Dosen Fakultas Kedokteran
- Dosen Fakultas Kedokteran
Abstract :
Sekitar 8% dari hasil konsepsi mempunyai kelainan kromosom dan menyebabkan terjadinya abortus spontan lebih dari 50% sedangkan pada masa neonatus menyebabkan kematian perinatal sekitar 6-11%. Hal ini merupakan indikasi tes diagnosis prenatal invasif yang masih merupakan standar. Diagnosis prenatal juga membantu tatalaksana selama kehamilan, persalinan dan tatalaksana pada bayi setelah persalinan. Makalah ini mempresentasikan kasus sebagai berikut: Kasus 1: janin lissencephaly, tidak dimungkinkan karyotyping. Bayi meninggal karena keluarga menolak operasi; Kasus 2: janin dengan amniotic band syndrome, tidak dimungkinkan karyotyping. Bayi lahir dengan eviscerated brain + bilateral cleft, meninggal pasca persalinan; Kasus 3: janin hydranencephali/hydrocephalus berat, hasil amniosintesis 46XX. Bayi lahir dengan SC, 9 jam post partum bayi meninggal; Kasus 4: janin dengan Dandy walker malformation, tidak dimungkinkan karyotyping. Bayi lahir dengan maserasi tingkat I; Kasus 5: janin dengan mesoblastic nefroma (d) DD/ Wilm’s tumor + kelainan kongenital multipel, hasil amniosintesis 46 XX, dengan kongenital multipel, meninggal pasca persalinan; Kasus 6: janin curiga Trisomi 13, tidak dimungkinkan karyotyping, lahir dengan kelainan kongenital, langsung meninggal. Kasus 7: janin curiga trisomi 2, tidak dimungkinkan diagnosa karyotyping. Bayi lahir meninggal 3 jam pasca persalinan. Amniosintesis merupakan modalitas diagnostik prenatal yang invasif namun akurat. Cairan amnion pada trimester II-III kehamilan dapat dimanfaatkan untuk pemeriksaan karyotyping. Amniosintesis pada kehamilan trimester II-III lebih menguntungkan daripada trimester I Kondisi di Indonesia seperti waktu kultur sel yang singkat, keterbatasan inkubator, keterbatasan media kultur serta faktor non teknis menyebabkan kegagalan pemeriksaan kromosom pada cairan amnion. Sebagai kesimpulan, pemeriksaan kromosom pada cairan amnion trimester II-III kehamilan seharusnya dapat dilakukan dengan persiapan alat dan prasarana laboratorium genetika klinik yang lebih baik. (MOG 2012;20:77-83)
Keyword :
karyotyping, cairan amnion, trimester II, trimester III, kelainan kromosom,
References :
Cunniff C,(2004) Prenatal screening and diagnosis for pediatricians - : Pediatrics
Golberg,(2007) Invasive prenatal testing for aneuploidy - : ACOG practice bulletin, clinical management guidelines for obstetrician-gynecologist
Archive Article
Cover Media | Content |
---|---|
![]() Volume : 20 / No. : 2 / Pub. : 2012-05 |
|