UNIVERSITAS AIRLANGGA



Detail Article

Jurnal THT - KL

ISSN 23378417

Vol. 4 / No. 2 / Published : 2011-05

Order : 3, and page :21 - 35

Related with : Scholar   Yahoo!   Bing

Original Article :

Four cases of brachio-attic syndrome within a family (a case reports)

Author :

  1. Des Dwiputra Effendy*1
  2. Haris Mayagung Ekorini*2
  1. Mahasiswa Fakultas Kedokteran
  2. Dosen Fakultas Kedokteran

Abstract :

Sindroma brankhio-oto-renal (BOR) pertama kali dilaporkan pada tahun 1975 oleh Melnick dan kawan-kawan. Sindroma ini terdiri dari malformasi brankhiogenik, tuli dan kelainan renal. Pada abad ke 19 dalam literatur medis telah dituliskan mengenai pasien dengan kombinasi berbagai tipe tuli, anomali telinga dan fistula brankhialis yang didefinisikan sebagai sindroma brankhio-otik. Deskripsi dan tambahan kelainan renal yang dilakukan oleh Melnick dan Fraser melengkapi seluruh spektrum sindroma BOR.1,2 Sindroma BOR merupakan gangguan dominan otosom dengan prevalensi 1 dari 40.000 kelahiran hidup. Sekitar  2% anak dengan sindroma BOR mengalami tuli berat. Mutasi genetik terjadi pada tiga gen, yaitu EYA1, SIX1 dan SIX5. Sekitar 40% sindroma BOR mengalami mutasi gen EYA1. Untuk gen SIX1 dan SIX5 lebih jarang. Mutasi gen EYA1 dan SIX1 dapat ditemukan pada penderita dengan sindroma Brankhio-Otik (BO). Sindroma ini memiliki gambaran klinis sama dengan sindroma BOR tetapi pasien tidak memiliki kelainan ginjal.1 Sindroma BO adalah suatu keadaan genetik yang khas dimana terjadi gangguan perkembangan jaringan di leher dan telinga. Gambaran klinisnya bisa bervariasi. Brankhio ditujukan pada arkus brankhialis kedua, dimana terjadi perkembangan struktur jaringan leher depan dan samping pada embrio. Kelainan yang sering terjadi adalah fistula brankhialis. Oto ditujukan pada kelainan telinga, yaitu struktur telinga luar, tengah dan dalam serta tuli.1,2 Pada laporan kasus ini dilaporkan suatu sindroma brankhio-otik yang muncul pada 1 keluarga dengan 3 generasi.

Keyword :

Sindroma brankhio-oto-renal, BOR,


References :

Huang XY, Tay GS, Wansaicheong GK, Low WK,(2007) Preauricular sinus p 133: 65-8 : Arch Otolaryngol Head Neck Surg

Tan T, Constantinides H, Mitchell TE,(2005) The preauricular sinus: a review of its aetiology, clinical presentation and management 69: 1469-74 : Int J Pediatr Otorhinolaryngol

Bhalla V, Roy S, Inam AS,(1979) Familial transmission of preauricular fistula in a seven generation Indian pedigree 48: 339-41 : Hum Genet

Rana I, Dhawan R, Gudwani S, Bothra R, Mathur NN,(2005) Non-inherited manifestation of bilateral branchial fistulae, bilateral pre-auricular sinuses and bilateral hearing loss: a variant of branchio-oto-renal syndrome 57: 52-4 : Indian Journal of Otolaryngology and Head and Neck Surgery

Morisada N, Rendtorff ND, Nozu K, et al,(2010) Branchio-oto-renal syndrome caused by partial EYA1 deletion due to LINE-1 insertion 25: 1343-8 : Pediatr Nephrol





Archive Article

Cover Media Content

Volume : 4 / No. : 2 / Pub. : 2011-05
  1. Trasnasal Modification Approach For Juvenile Nasopharingeal Angiofibroma Surgery (a Retrospective Research)
  2. Sinonasal Meningioma With Intracranial Expansion
  3. Four Cases Of Brachio-attic Syndrome Within A Family (a Case Reports)
  4. Pathogenesis And Diagnosis Of Laryngeal Tuberculosis
  5. The Utilization Of Anti Leucotrien On Rhinitis Allergy Therapy

Information index.php/JIPK/THTKL