UNIVERSITAS AIRLANGGA



Detail Article

Jurnal THT - KL

ISSN 23378417

Vol. 2 / No. 2 / Published : 2009-05

Order : 2, and page :69 - 75

Related with : Scholar   Yahoo!   Bing

Original Article :

Pfeiffer syndrome (a case report)

Author :

  1. Steward Keneddy Mengko*1
  2. Haris Mayagung Ekorini*2
  1. Mahasiswa Fakultas Kedokteran
  2. Dosen Fakultas Kedokteran

Abstract :

Ketulian dapat berupa kelainan bawaan (kongenital) maupun didapat (acquired) yang bisa terjadi selama masa bayi, anak-anak ataupun dewasa. Derajat ketulian pada anak-anak bervariasi mulai yang ringan sampai berat, baik konduksi ataupun sensorineural yang dapat memberikan dampak pada perkembangan bicara, bahasa, kognitif, pendidikan dan sosial.1,2 Ketulian pada anak sering dihubungkan dengan penyebab non genetik, misalnya adanya cairan pada telinga tengah yang dapat pula disertai dengan ketulian sensorineural. Tuli kongenital dapat ditransmisikan melalui berbagai pola pewarisan, antara lain 75% - 80% dengan pola autosomal resesif, 18% - 20% autosomal dominan, sisanya diklasifikasikan sebagai X-linked atau mitokondrial. Ketulian dapat muncul sebagai satu kelainan terisolasi (non sindromik) ataupun dihubungkan dengan penemuan patologik lain (sindromik) seperti anomali kraniofasial. Salah satu diantaranya ditemukan pada sindroma kraniosinostosis yang dikenal dengan sindroma Pfeiffer.1 Sindroma Pfeiffer atau juga dikenal sebagai acrocephalosyndactyly tipe V merupakan sindroma kraniosinostosis yang jarang terjadi dengan pola pewarisan autosomal dominan. Pertama kali diperkenalkan oleh seorang ahli genetik Jerman, yaitu Rudolf Pfeiffer pada tahun 1964 ditandai oleh kraniosinostosis sutura koronaria bilateral, hipoplasia midfasial, ibu jari tangan dan kaki yang lebar dan besar serta sindaktili jaringan lunak tangan dan kaki.3-5 Insiden sindroma Pfeiffer belum diketahui dengan pasti,3 tetapi diperkirakan  terjadi pada 1 setiap 100.000 kelahiran pada populasi negara Barat, dan kira-kira 60 kasus dilaporkan pada berbagai literatur.6  Kasus ini lebih jarang pada populasi Asia, hanya beberapa kasus yang dilaporkan di Jepang, Korea dan Thailand.7,8 Penyebab sindroma Pfeiffer adalah defek genetik yang menyebabkan gangguan pada fibroblast growth factor pathway khususnya fibroblast growth factor receptor  (FGFR) 1 atau FGFR 2. Diagnosis sindroma Pfeiffer biasanya dibuat berdasarkan klinis. Diagnosis juga bisa dipastikan dengan menemukan mutasi gen FGFR.3,6-8 Penanganan secara multidisiplin dengan kemajuan teknologi dan kemampuan tim bedah kraniofasial dapat memberikan harapan baru pada pasien sindroma Pfeiffer. Keberhasilan penanganan bedah rekonstruksi wajah dan kelainan pada tangan dan kaki memberikan dampak perbaikan anatomis dan fungsional disamping estetika yang membuka peluang baru bagi kelangsungan dan peningkatan kualitas hidup pasien serta keluarganya. 1-5 Segala kemungkinan masalah pertumbuhan dan perkembangan pada anak dengan sindroma Pfeiffer harus dipertimbangkan dalam tindak lanjut pemantauan pasien. Retardasi mental, gangguan fungsi kognitif, gangguan visus, gangguan pendengaran serta gangguan dalam interaksi sosial menjadi masalah yang sering dilaporkan pada anak dengan sindroma Pfeiffer. 6-9 Prognosis ditentukan oleh tingkat keparahan penyakit yang bervariasi pada setiap kasus, diagnosis dini dan ketepatan penanganan. 4,6 Tujuan dari makalah ini adalah melaporkan satu kasus sindroma Pfeiffer pada seorang anak dengan gangguan pendengaran dan penatalaksanaannya di bidang THT-KL.

Keyword :

Sindroma Pfeiffer,


References :

Johnson R, Greinwald J,(2006) Genetic Hearing Loss 4 : 1305-6 : Philadelphia: Lippincot William & Wilkins

Park MS, Yoo JE, Chung J, et al,(2006) A case of Pfeiffer Syndrome 21: 374-8 : Journal of Korean Medical Science

Johnston MV, Kinsman S,(2004) Craniosynostosis 17 : 1992-3 : Philadelphia: Saunders

Panthaki ZJ, Armstrong MB,(2003) Hand Abnormalities Associated with Craniofacial Syndromes 14:709-712 : Journal Craniofacial Surgery

Oyamada MK, Ferreira HS, Haff M,(2003) Pfeiffer syndrome type 2 case report 121(4):176-179 : Medical Journal of Indonesia





Archive Article

Cover Media Content

Volume : 2 / No. : 2 / Pub. : 2009-05
  1. Profiles Of Patients With Laryngeal Cyst On Department Of Otorhinolaryngology Head And Neck Surgery, Faculty Of Medicine, Rsud Dr. Soetomo Surabaya (period Of January 2004 – December 2008)
  2. Pfeiffer Syndrome (a Case Report)
  3. Anatomy And Physiology Of Peripheral Auditory System
  4. Three Cases Of Nasopharingeal Malignancy Within A Family (a Case Reports)
  5. Anti Immunoglobulin E (omalizumab) Therapy For Allergic Rhinitis

Information index.php/JIPK/THTKL