Berkala Ilmu Kesehatan Kulit dan Kelamin
ISSN 1978-4279
Vol. 22 / No. 1 / Published : 2010-04
Order : 12, and page :74 - 80
Related with : Scholar Yahoo! Bing
Original Article :
Piebaldism
Author :
- Antoni Miftah*1
- Evy Ervianti*2
- Mahasiswa Fakultas Kedokteran
- Dosen Fakultas Kedokteran
Abstract :
Latar belakang: Piebaldism adalah penyakit genetik autosomal dominant yang jarang dengan tanda khas bercak hipopigmentasi kongenital. Hal ini berkaitan dengan tidak adanya melanosit pada kulit dan rambut oleh karena mutasi gen KIT pada kromosom 4q12. Mutasi ini menyebabkan abnormal reseptor transmembran tyrosine kinase, penurunan sinyal transduksi dan abnormalitas embriogenesis melanosit dengan defek proliferasi melanoblast, migrasi dan distribusi. Tujuan: Mengetahui patomekanisme, tanda khas dan cara menegakkan diagnosis, diagnosis banding dan pemeriksaan yang harus di lakukan untuk penyakit ini. Kasus: Seorang anak laki-laki usia 5 tahun suku jawa datang dengan bercak depigmentasi. Bercak putih terdapat pada bagian sentral dari kulit dan rambut kepala (jambul), bercak depigmentasi dengan pulau-pulau dengan pigmentasi normal pada area abdomen, bercak hipopigmentasi dengan batas hiperpigmentasi pada kedua betis. Ukuran dan gambaran bercak tidak pernah berubah sejak lahir. Tidak ada riwayat keluarga dengan penyakit ini. Hasil uji laboratorium, konsultasi ke bagian THT dan Opthalmologi dalam batas normal. Pemeriksaan histopatologi dari area kulit leukoderma menunjukkan penurunan melanosit dan melanosome granul. Penatalaksanaan: Penatalaksanaannya adalah menggunakan tabir surya, kamuflase dan menghindari sinar matahari pada waktu puncak paparan sinar ultraviolet. Kesimpulan: Piebaldism adalah penyakit jinak. Perubahan pigmentasi biasanya bersifat stabil dan menetap dan pasien dapat hidup normal. Harus diberikan informasi dan edukasi yang jelas tentang penyakit ini pada pasient dan keluarganya.
Keyword :
piebaldism, white forelock, gen KIT,
References :
Paller AS. Mancini AJ. Hurwitz,(2006) clinical pediatric dermatology. 3rd ed. China : Sauders Elsevier Company
Archive Article
| Cover Media | Content |
|---|---|
 Volume : 22 / No. : 1 / Pub. : 2010-04 |
|
