Jurnal THT - KL
ISSN 23378417
Vol. 1 / No. 2 / Published : 2008-05
Order : 2, and page :14 - 20
Related with : Scholar Yahoo! Bing
Original Article :
Waardenburg syndrome (case report)
Author :
- Emmy Pramesthi DS*1
- Haris Mayagung Ekorini*2
- Dep/SMF Ilmu Kes. THT-KL FKUA-RSUD Dr. Soetomo
Abstract :
Ketulian pada anak menyebabkan gangguan berbicara, bahasa, pengetahuan, pendidikan dan sosial. Dua pertiga kasus ketulian pada anak berupa tuli sensorineural (sensorineural hearing loss). Ketulian dapat merupakan kelainan bawaan (kongenital) atau didapat (aquired) pada masa bayi, anak-anak maupun dewasa. Ketulian bawaan merupakan ketulian yang terjadi pada seorang bayi, disebabkan faktor yang mempengaruhi kehamilan atau saat lahir. Tuli bawaan dapat berupa herediter (tuli genetik) dan non genetik. Tuli bawaan non genetik dipengaruhi kondisi ibu selama hamil dan saat lahir (perinatal). Salah satu ketulian bawaan yang bersifat genetik adalah Sindroma Waardenburg. Pertama kali dikemukakan oleh seorang ahli mata berkebangsaan Belanda, Dr. Petrus Waardenburg pada tahun 1947. Pada awalnya dia hanya mendapatkan gejala berupa distofia kantorum, warna pigmen mata berbeda (heterokromia) dan ketulian, tetapi pada perkembangan selanjutnya juga terdapat pada rambut dan kulit. Sindroma Waardenburg di klasifikasikan menjadi empat tipe. Pada tipe 1 didapatkan gangguan pendengaran, distofia kantorum, warna pigmen abnormal pada rambut, kulit dan mata. Tipe 2 memiliki gejala tipe 1, tetapi tidak terdapat distofia kantorum. Kedua tipe tersebut diturunkan secara autosomal dominan. Dua tipe yang lebih jarang, yaitu tipe 3 (Sindroma Klein-Waardenburg), memiliki gejala Sindroma Waardenburg pada umumnya disertai kontraktur ektremitas berat. Pada tipe 4 (Sindroma Waardenburg-Shah) yaitu gejala Sindroma Waardenburg umumnya disertai penyakit Hirschprung. Tipe 3 dan 4 diturunkan secara autosomal resesif, tetapi dapat juga autosomal dominan (tabel 1). Prevalensi Sindroma Waardenburg di Amerika Serikat diperkirakan 1 per 42.000 orang. Tipe 1 dan 2 diyakini paling banyak muncul. Sindroma Waardenburg berperan pada 2 - 3 % kasus ketulian bawaan. Angka prevalensi di negara lain diperkirakan hampir sama dengan Amerika Serikat. Sindroma Waardenburg memiliki risiko tinggi kelainan defek neural tube (NTD), kelainan celah bibir serta palatum (labiopalatoskisis), ekstremitas yang tidak normal dan penyakit Hirschprung. Sindroma Waardenburg tidak berpengaruh pada ras atau etnik tertentu. Laki-laki dan perempuan memiliki frekuensi yang sama. Ketidaknormalan pendengaran dan pigmen pada Sindroma Waardenburg disebabkan karena ketidaksesuaian diferensiasi melanosit. Melanosit dibutuhkan di stria vaskular koklea normal. Kecuali pada retina, melanosit didapatkan dari lengkung saraf embrional. Tujuan dari makalah ini adalah melaporkan empat kasus Sindroma Waardenburg dan penatalaksanaannya di bidang THT-KL.
Keyword :
References :
P Nyilo,(2006) Deteksi dan intervensi dini. hal. 97-105 : Disampaikan di PKB V THT-KL Surabaya
Bailey JB.,(2006) Pediatric audiology. In: Carlson LD, Reeh LH eds. Head and Neck Surgery ed 4th. Williams & Warwick, Churchil Livingstone. p. 1277-88 : Philadelphia
Mc Kenna MJ, Merchant NS, Baldwin TC.,(2001) Otopathology in a case of type I waardenburg’s syndrome. 110,9: 875-82 : The Annals of Otology, Rhinology & Laryngology
Bayazit Y.A., Yilmaz M.,(2006) An Overview of hereditary hearing loss 68: 57–63 : ORL
Oysu C, Baserer N, Tinaz M. ,(2000) Audiometric manifestations of waardengburg's syndrome. 79, 9: 704-9 : Ear, Nose & Throat Journal
Archive Article
| Cover Media | Content |
|---|---|
 Volume : 1 / No. : 2 / Pub. : 2008-05 |
|
